Τύποι Γενετικών Διαταραχών

Διαταραχές Χρωμοσωμάτων

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται όταν ένα ολόκληρο χρωμόσωμα λείπει, είναι επιπλέον ή έχει αναδιαταχθεί. Αυτές οι αλλαγές συχνά οδηγούν σε σοβαρά αναπτυξιακά και προβλήματα υγείας.

Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Σύνδρομο Down – προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21.
  • Σύνδρομο Turner – επηρεάζει τα θήλεα όταν ένα από τα Χ χρωμοσώματα λείπει ή έχει αλλοιωθεί (NHGRI, 2024).

Τέτοιες καταστάσεις συχνά ανιχνεύονται μέσω προγεννητικού ελέγχου ή καρυοτύπησης, που επιτρέπει στους γιατρούς να εξετάσουν τα χρωμοσώματα.