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Il genoma è l’insieme completo del DNA in un organismo vivente. Include i geni che codificano per le proteine, così come le regioni non codificanti come gli introni e i pseudogeni, che non producono direttamente proteine ma svolgono comunque ruoli importanti nella regolazione e nella struttura (Alberts et al., 2015). Ogni specie ha il proprio genoma unico. Ad esempio, esseri umani e scimpanzé condividono circa il 99% del loro DNA, eppure l’1% rimanente crea differenze significative nell’aspetto, nel comportamento e nelle capacità (Griffiths et al., 2019).

Un modo utile per comprendere il genoma è pensarlo come il progetto di una casa. Il progetto spiega come la casa deve essere costruita—le sue dimensioni, la struttura e i materiali. Negli organismi viventi, i “materiali da costruzione” sono proteine, lipidi (grassi) e zuccheri. Il genoma determina quali proteine vengono prodotte, quali versioni dei geni (alleli) vengono utilizzate e in quale quantità viene prodotta ciascuna proteina. Questo processo si chiama espressione genica (Strachan & Read, 2018).
Tuttavia, i geni non agiscono da soli. Anche l’ambiente influenza fortemente lo sviluppo di un organismo. Ad esempio, i geni possono fornire le istruzioni per la crescita muscolare, ma i muscoli diventano più forti solo con una corretta alimentazione e attività fisica. Questa interazione tra geni e ambiente spiega perché individui con DNA simile possano comunque sviluppare caratteristiche diverse (Alberts et al., 2015).

Sebbene ogni cellula del corpo umano contenga lo stesso DNA, cellule diverse utilizzano geni diversi. Le cellule della pelle e quelle muscolari, ad esempio, producono proteine differenti in quantità diverse. Questa attività genica selettiva determina caratteristiche fisiche come il colore degli occhi, il colore dei capelli, l’altezza e la struttura corporea (Griffiths et al., 2019).

Poiché le caratteristiche dipendono dal DNA, qualsiasi cambiamento nel genoma può influenzare un organismo. Una mutazione è una variazione nella sequenza del DNA che può avvenire casualmente o essere causata da fattori ambientali come radiazioni o sostanze chimiche. Le mutazioni possono verificarsi all’interno dei geni o nelle regioni non codificanti del DNA. Mentre alcune mutazioni non hanno effetti visibili, altre possono influenzare le caratteristiche, la salute o la sopravvivenza (National Human Genome Research Institute, 2023).