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Gli organismi viventi possono avere molti tipi diversi di mutazioni. Alcune mutazioni causano cambiamenti evidenti e seri, mentre altre non producono alcun effetto percepibile. Per capire meglio questo concetto, possiamo nuovamente utilizzare l’esempio del progetto di una casa. Una modifica casuale in un piano attentamente progettato può portare a risultati molto diversi (Alberts et al., 2015).

Ad esempio, una piccola modifica potrebbe creare uno spazio tra una finestra e una parete, permettendo all’aria fredda di entrare in casa. Un’altra modifica potrebbe danneggiare il sistema idraulico, rendendo la vita quotidiana scomoda. In biologia, mutazioni simili e di piccola entità possono influenzare leggermente il funzionamento di una proteina o l’efficienza con cui viene prodotta.

A volte, una grande modifica casuale può causare problemi seri. Rimuovere una parete portante da una casa potrebbe far crollare l’intero edificio. Allo stesso modo, alcune mutazioni alterano fortemente geni essenziali e possono portare a malattie o problemi di sviluppo (Strachan & Read, 2018).

Tuttavia, non tutte le modifiche sono dannose. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto, come sostituire una tegola del tetto con un’altra identica. In genetica, queste sono chiamate mutazioni neutre. Molto raramente, una mutazione può persino essere vantaggiosa. Un esempio è la tolleranza al lattosio negli esseri umani—la capacità degli adulti di digerire il latte—che è diventata vantaggiosa dopo la domesticazione del bestiame (Griffiths et al., 2019).

L’effetto di una mutazione dipende principalmente da:

• se modifica un gene che codifica per una proteina o un RNA,
• quanto è importante quel gene per l’organismo,
• e quanto fortemente il gene viene espresso (quanto è “attivato”).

Poiché i geni interagiscono in reti complesse, anche una piccola mutazione può talvolta avere effetti estesi, mentre altre mutazioni rimangono inosservate (National Human Genome Research Institute, 2023).