1. Esplora

Il tipo più semplice di mutazione si verifica quando una lettera del DNA, chiamata nucleotide, viene sostituita da un’altra. Questo tipo di cambiamento è noto come mutazione puntiforme o variante a singolo nucleotide (SNV) (Alberts et al., 2015).

Se una mutazione puntiforme viene trasmessa dai genitori ai figli e diventa comune in una popolazione, viene chiamata polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). Una variazione viene solitamente considerata un SNP solo se compare almeno in una piccola parte della popolazione, ad esempio in circa l’1% delle persone (Griffiths et al., 2019).

Ad esempio, immagina che il 98% delle persone abbia la sequenza di DNA:

…acgtgcgAtgattg…

ma il 2% delle persone ha una versione leggermente diversa:

…acgtgcgTtgattg…

In questo caso, la lettera del DNA A viene sostituita da T in una posizione. Questo è un esempio di SNP da A a T.

Se questo SNP si trova all’interno di un gene, viene chiamato allele o variante genica. Diversi alleli possono portare a piccole differenze tra individui, come il colore degli occhi, l’altezza o la capacità di digerire determinati alimenti (Strachan & Read, 2018).

La maggior parte delle mutazioni puntiformi non ha effetti visibili, ma alcune possono modificare il funzionamento di una proteina o la quantità prodotta. In alcuni casi, le mutazioni puntiformi sono associate a malattie genetiche, mentre in altri casi aumentano semplicemente la diversità genetica in una popolazione (National Human Genome Research Institute, 2023).