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Per le mutazioni puntiformi, è molto importante dove avviene la mutazione nel DNA. Una mutazione può verificarsi all'interno di un gene o tra i geni. Le mutazioni che avvengono al di fuori dei geni spesso hanno poco o nessun effetto, perché ampie parti del genoma non codificano direttamente per proteine e contengono sequenze ripetute o regolatorie (Alberts et al., 2015).

Quando una mutazione avviene all'interno di un gene che codifica per una proteina, il suo effetto dipende dal fatto che cambi o meno la proteina. Se la variazione del DNA non altera la sequenza amminoacidica della proteina, si parla di mutazione sinonima. Questo è possibile perché il codice genetico è ridondante, il che significa che diversi triplette di DNA (codoni) possono codificare per lo stesso amminoacido (Griffiths et al., 2019).

Molte mutazioni sinonime si verificano nella terza posizione di un codone, nota anche come posizione di oscillazione (wobble position). Le variazioni in questa posizione spesso non influenzano la struttura o la funzione della proteina (Strachan & Read, 2018).

Esistono anche mutazioni neutre, in cui un amminoacido viene sostituito da un altro con proprietà chimiche simili, come carica o dimensione. Poiché il nuovo amminoacido si comporta in modo simile, la proteina può spesso continuare a funzionare normalmente. Questi piccoli cambiamenti di solito non danneggiano l'organismo e aiutano a spiegare perché può esistere una variazione genetica senza causare malattie (National Human Genome Research Institute, 2023).