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Mutazioni Silenti
Se una mutazione non cambia i tratti visibili dell’organismo, chiamati anche fenotipo, viene definita mutazione silente. In molti casi, le mutazioni silenti non causano effetti evidenti, ma la differenza tra mutazioni silenti e sinonime non è sempre chiara (Griffiths et al., 2019). Sebbene le mutazioni sinonime non cambino la sequenza amminoacidica di una proteina, possono comunque avere piccoli effetti. Ad esempio, codoni diversi che codificano per lo stesso amminoacido possono utilizzare quantità diverse di molecole di tRNA corrispondenti. Questo può influenzare la velocità di produzione di una proteina, il che può influire leggermente sulla funzione cellulare (Alberts et al., 2015). Nella maggior parte dei casi, le mutazioni silenti e sinonime hanno un impatto minimo sull’organismo. Queste mutazioni dimostrano che i sistemi genetici sono flessibili e possono tollerare piccoli cambiamenti senza perdere la loro funzione. Questa flessibilità è importante per l’evoluzione e l’adattamento a lungo termine (Strachan & Read, 2018).
La Figura 1 illustra una mutazione sinonima, in cui una variazione nella sequenza del DNA non altera la sequenza amminoacidica della proteina risultante.
