1. Esplora

^{Figura 2. Mutazioni missenso e nonsenso in un gene codificante per una proteina}

In una mutazione missenso, un amminoacido in una proteina viene sostituito da un altro amminoacido diverso. Questo cambiamento può influenzare la forma e la funzione della proteina e può impedirle di funzionare correttamente. Molte malattie genetiche sono causate da mutazioni missenso perché anche una piccola variazione nella struttura della proteina può avere effetti gravi (Alberts et al., 2015).

Un esempio ben noto di mutazione missenso è l’anemia falciforme. Questa malattia è causata da una mutazione puntiforme nel gene della β-globina. In questa mutazione, la seconda base di un codone cambia da adenina (A) a timina (T). Di conseguenza, l’amminoacido acido glutammico viene sostituito dalla valina nella proteina emoglobina (Griffiths et al., 2019).

Questo piccolo cambiamento ha un grande impatto. Le molecole di emoglobina alterata si aggregano, facendo sì che i globuli rossi assumano una forma a falce invece che rotonda. Queste cellule anomale non riescono a trasportare l’ossigeno in modo efficiente e si degradano più rapidamente rispetto ai globuli rossi normali. Ciò porta a sintomi come dolore, affaticamento e aumento del rischio di infezioni (Strachan & Read, 2018).