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^{Figura 4: Delezione, Duplicazione e Inversione Cromosomica}

Una mutazione da delezione si verifica quando uno o più nucleotidi vengono rimossi dalla sequenza del DNA. A differenza delle inserzioni, le delezioni sono di solito irreversibili, perché il DNA perso non può essere ripristinato una volta rimosso (Alberts et al., 2015). Sebbene alcuni elementi trasponibili possano uscire dal genoma, le sequenze di DNA eliminate sono perse in modo permanente.

Le delezioni possono avere effetti gravi, specialmente quando viene rimossa una grande sezione di un cromosoma. Questo può portare alla perdita dell'eterozigosi, il che significa che rimane solo una copia (allele) di un gene. Se l'allele rimanente è difettoso e quello eliminato era sano, l'organismo può andare incontro a gravi conseguenze biologiche (Griffiths et al., 2019).

Piccole delezioni all'interno di geni che codificano per proteine possono anche causare mutazioni frameshift, che modificano la cornice di lettura del gene e di solito portano a una proteina non funzionale.