1. Esplora

Al contrario delle delezioni, le mutazioni di duplicazione si verificano quando un segmento di DNA viene copiato una o più volte. Queste mutazioni avvengono spesso a causa di errori durante la ricombinazione genetica (vedi Figura 4) (Strachan & Read, 2018).
Le duplicazioni di piccole dimensioni fanno sì che alcune sequenze di DNA compaiano ripetutamente, portando a variazioni nel numero di copie (CNV). Questo significa che alcuni geni possono essere presenti in più o meno copie rispetto al normale, il che può influenzare la quantità di proteina prodotta.

Le variazioni nel numero di ripetizioni possono causare disturbi genetici. Un esempio ben noto è la malattia di Huntington. Il gene huntingtin (HTT) normalmente contiene 27–35 ripetizioni della sequenza di tre nucleotidi CAG. Quando il numero di ripetizioni supera 40, si manifesta un disturbo neurodegenerativo progressivo che colpisce il sistema nervoso centrale (NHGRI, 2023).

Le duplicazioni di grandi dimensioni che coinvolgono interi geni o segmenti cromosomici possono aumentare l’espressione genica e sono spesso associate a malattie come il cancro, dove si verifica una crescita cellulare eccessiva.