Traslocazione cromosomica

Una traslocazione cromosomica si verifica quando un segmento di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma o a una posizione diversa dello stesso cromosoma. Questo tipo di mutazione cambia la posizione dei geni, il che può influenzare il loro funzionamento (Griffiths et al., 2019).

Esistono due tipi principali di traslocazioni cromosomiche:

Traslocazione Bilanciata

In una traslocazione bilanciata, nessun materiale genetico viene perso o acquisito: i segmenti di DNA sono semplicemente riorganizzati. In molti casi, gli individui con traslocazioni bilanciate non mostrano sintomi visibili. Tuttavia, possono sorgere problemi durante la riproduzione, poiché le traslocazioni bilanciate possono aumentare il rischio di infertilità o di disturbi genetici nella prole (Strachan & Read, 2018).

Traslocazione Sbilianciata

Una traslocazione sbilanciata si verifica quando del materiale genetico viene perso o duplicato. Questo spesso porta a gravi conseguenze biologiche perché l’equilibrio normale dei geni viene alterato. Le traslocazioni sbilanciate sono associate a condizioni come cancro, infertilità e disturbi genetici tra cui la sindrome di Down (NHGRI, 2023).

Le traslocazioni possono anche portare a fusioni geniche, in cui parti di due geni diversi si uniscono. Questi geni fusi possono produrre proteine anomale che interferiscono con la normale funzione cellulare e possono contribuire allo sviluppo di malattie, specialmente in alcuni tipi di cancro (Alberts et al., 2015).

^{Figura 5. Traslocazione cromosomica}