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Ogni volta che una cellula si divide, l’intera sequenza di DNA deve essere copiata. Negli esseri umani, ciò significa copiare circa 12 miliardi di nucleotidi (entrambi i filamenti di DNA di una cellula diploide). L’enzima responsabile di questo processo, la DNA polimerasi, è estremamente accurato e commette solo circa un errore ogni 100 milioni di nucleotidi (Griffiths et al., 2019).

Anche con questa elevata precisione, la grande dimensione del genoma umano significa che centinaia di nuove mutazioni possono apparire durante ogni divisione cellulare. La maggior parte di questi errori viene corretta dai sistemi di riparazione del DNA o dalla funzione di proofreading della DNA polimerasi, che corregge circa il 99% degli errori.