Rilevanza del Progetto ENCODE

Comprendere gli elementi funzionali del genoma è essenziale per spiegare come i geni siano regolati, come le cellule si differenzino e come si sviluppino organismi complessi. Il Progetto ENCODE fornisce accesso aperto a dati genomici di alta qualità, rendendolo una risorsa preziosa sia per la ricerca che per l’istruzione (Rosenbloom et al., 2010).

Integrando i dati ENCODE con altri grandi set di dati genomici, i ricercatori ottengono nuove intuizioni sulla base molecolare di malattie complesse come il cancro, il diabete e i disturbi neurologici. L’identificazione di varianti funzionali nelle regioni regolatorie consente agli scienziati di sviluppare modelli più accurati della regolazione genica e di individuare potenziali bersagli per interventi medici.