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I geni sono come manuali di istruzioni all'interno di ogni cellula del nostro corpo. Dicono alle cellule come costruire le proteine — molecole che ci aiutano a crescere, a rimanere in salute e a combattere le malattie (Wallis, 2018). I geni sono fatti di DNA e le loro istruzioni sono scritte in un ordine specifico utilizzando quattro lettere: A, T, C e G.

A volte si verifica un piccolo cambiamento nel DNA. Questo cambiamento si chiama mutazione. Una mutazione può influenzare il modo in cui una proteina viene prodotta o impedire alla proteina di funzionare correttamente. Quando un gene non funziona come dovrebbe, può portare a una malattia genetica (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2024).

Le mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, oppure possono verificarsi spontaneamente. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto, ma altre interferiscono con i normali processi corporei. In alcuni casi, anche un piccolo cambiamento nel DNA può causare una malattia grave, a seconda del ruolo del gene interessato (Wallis, 2018).

^{Figura 1. Una mutazione nel DNA può modificare una proteina e portare a una malattia (generata dall’IA).}