Tipi di disturbi genetici

Disturbi a Singolo Gene

I disturbi a singolo gene si verificano quando un gene specifico è mutato. La mutazione può essere trasmessa nelle famiglie o comparire casualmente.

Esempi includono:

  • Fibrosi cistica – un disturbo che causa muco denso e appiccicoso nei polmoni e nell’apparato digerente (NHGRI, 2024).
  • Anemia falciforme – una condizione che modifica la forma dei globuli rossi, rendendo più difficile il trasporto dell’ossigeno.

Questi disturbi seguono schemi di ereditarietà chiari, come dominante o recessivo, il che li rende più facili da tracciare utilizzando gli alberi genealogici (Wallis, 2018).