Tipi di disturbi genetici

Disturbi dei cromosomi

I disturbi dei cromosomi si verificano quando un intero cromosoma è mancante, in più o riorganizzato. Questi cambiamenti spesso portano a gravi problemi di sviluppo e di salute.

Esempi includono:

  • Sindrome di Down – causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21.
  • Sindrome di Turner – colpisce le femmine quando uno dei cromosomi X è mancante o alterato (NHGRI, 2024).

Tali condizioni vengono spesso identificate tramite screening prenatale o cariotipizzazione, che consente ai medici di esaminare i cromosomi.