Tipi di disturbi genetici

Diagnosi dei Disturbi Genetici

Grazie a grandi progetti di ricerca come il Progetto Genoma Umano, gli scienziati possono ora analizzare il DNA di una persona per verificare la presenza di disturbi genetici o rischi per la salute. Questo processo è noto come test genetico.

I test genetici vengono utilizzati per:

  • diagnosticare malattie
  • identificare la causa dei sintomi
  • guidare le decisioni terapeutiche
  • valutare il rischio familiare (Wallis, 2018)

Metodi moderni come il sequenziamento dell’intero genoma e il sequenziamento dell’esoma permettono ai medici di esaminare migliaia di geni contemporaneamente. Viene inoltre fornita consulenza genetica per aiutare i pazienti a comprendere i risultati dei test e prendere decisioni informate.

Prima di eseguire qualsiasi test genetico, i pazienti devono dare il consenso informato, il che significa che comprendono lo scopo, i rischi e i possibili risultati del test (NHGRI, 2024).