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^{Abbildung 2. Missense- und Nonsense-Mutationen in einem protein-codierenden Gen}

Bei einer Missense-Mutation wird eine Aminosäure in einem Protein durch eine andere, unterschiedliche Aminosäure ersetzt. Diese Veränderung kann die Form und Funktion des Proteins beeinflussen und dazu führen, dass es nicht korrekt arbeitet. Viele genetische Krankheiten werden durch Missense-Mutationen verursacht, da selbst eine kleine Veränderung in der Proteinstruktur schwerwiegende Auswirkungen haben kann (Alberts et al., 2015).

Ein bekanntes Beispiel für eine Missense-Mutation ist die Sichelzellenanämie. Diese Krankheit wird durch eine Punktmutation im β-Globin-Gen verursacht. Bei dieser Mutation verändert sich die zweite Base in einem Codon von Adenin (A) zu Thymin (T). Dadurch wird die Aminosäure Glutaminsäure im Hämoglobinprotein durch Valin ersetzt (Griffiths et al., 2019).

Diese kleine Veränderung hat große Auswirkungen. Die veränderten Hämoglobinmoleküle verklumpen, wodurch die roten Blutkörperchen sichelförmig statt rund werden. Diese abnormalen Zellen können Sauerstoff nicht effizient transportieren und zerfallen schneller als normale rote Blutkörperchen. Dies führt zu Symptomen wie Schmerzen, Müdigkeit und einem erhöhten Infektionsrisiko (Strachan & Read, 2018).