1. Entdecken

Im Gegensatz zu Deletionen treten Duplikationsmutationen auf, wenn ein DNA-Abschnitt ein- oder mehrmals kopiert wird. Diese Mutationen entstehen häufig durch Fehler während der genetischen Rekombination (siehe Abbildung 4) (Strachan & Read, 2018).
Kleine Duplikationen führen dazu, dass bestimmte DNA-Sequenzen wiederholt auftreten, was zu Veränderungen in der Kopienzahlvariation (CNV) führt. Das bedeutet, dass einige Gene in mehr oder weniger Kopien als normal vorhanden sein können, was beeinflussen kann, wie viel von einem Protein produziert wird.

Veränderungen in der Wiederholungsanzahl können genetische Erkrankungen verursachen. Ein bekanntes Beispiel ist die Huntington-Krankheit. Das Huntingtin-Gen (HTT) enthält normalerweise 27–35 Wiederholungen der Drei-Nukleotid-Sequenz CAG. Überschreitet die Anzahl der Wiederholungen 40, führt dies zu einer fort ACMHT progressiven neurodegenerativen Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft (NHGRI, 2023).

Große Duplikationen, die ganze Gene oder Chromosomenabschnitte betreffen, können die Genexpression erhöhen und werden häufig mit independently Erkrankungen wie Krebs in Verbindung gebracht, bei denen übermäßiges Zellwachstum auftritt.