1. Entdecken

Die meisten Mutationen sind schädlich oder neutral, da Proteinsequenzen im Verlauf der Evolution stark optimiert wurden. Studien an Fruchtfliegen zeigen, dass etwa 70 % der nicht-synonymen Mutationen – also solche, die Aminosäuren verändern – schädlich sind (Griffiths et al., 2019).

Nützliche Mutationen sind selten, spielen aber eine Schlüsselrolle in der Evolution. Ein echtes Beispiel ist die Laktosetoleranz beim Menschen. Mutationen, die es Erwachsenen ermöglichen, Milch zu verdauen, wurden nach der Domestizierung von Rindern durch den Menschen vorteilhaft. Ob eine Mutation nützlich ist, hängt jedoch oft von der Umwelt ab. Wenn sich die Bedingungen ändern, kann eine ehemals vorteilhafte Mutation keinen Vorteil mehr bieten (NHGRI, 2023).