21-ajame amžiuje žmogaus genomo iššifravimas tapo vienu iš svarbiausių biologijos ir medicinos mokslo pasiekimų. Žmogaus genomo projekto užbaigimas suteikė mokslininkams žmogaus DNR etaloninę seką, leidžiančią tirti žmogaus vystymosi, fiziologijos ir ligų genetinius pagrindus. Tačiau, nors projektas pateikė išsamią seką, jis taip pat iškėlė svarbių naujų klausimų. Vienas iš labiausiai stebinančių klausimų buvo tai, kaip palyginti nedidelis žmogaus baltymų koduojančių genų skaičius – apie 21 000 – gali paaiškinti žmogaus organizmo nepaprastą biologinį sudėtingumą (Claverie, 2001; Lander et al., 2001).

Šis netikėtas atradimas paneigė ankstesnes prielaidas, kad organizmo sudėtingumas yra tiesiogiai susijęs su baltymų koduojančių genų skaičiumi. Buvo nustatyta, kad žmonės turi panašų tokių genų skaičių kaip ir daug paprastesni organizmai, pavyzdžiui, nematodas Caenorhabditis elegans (Claverie, 2001). Dėl to mokslininkai pradėjo kreipti dėmesį į dideles genomo dalis, kurios nekoduoja baltymų. Šios sritys, anksčiau vadintos „šlamšto DNR“, vis labiau buvo pripažįstamos kaip funkciniškai svarbios genų aktyvumo reguliavimui ir biologinio sudėtingumo formavimui.

Siekiant atsakyti į šiuos klausimus, 2003 m. Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas (NHGRI) pradėjo ENCODE (DNR elementų enciklopedija) projektą. Pagrindinis ENCODE projekto tikslas buvo identifikuoti ir apibūdinti visus funkcinius elementus žmogaus genome, įskaitant baltymų kodavimo sekas ir nekoduojančias sritis (ENCODE Project Consortium, 2004). ENCODE siekė ne tik sutelkti dėmesį į genus, bet ir suprasti, kaip genomas veikia kaip dinamiška ir griežtai reguliuojama sistema.

Ši mokymosi programa 14–18 metų amžiaus mokiniams pristato pagrindines genomikos ir funkcinės DNR idėjas, taikant interaktyvų ir tyrimais pagrįstą mokymosi metodą. Derindami dabartinius mokslinius tyrimus su papildyta realybe (AR), mokiniai tyrinėja paslėptus žmogaus genomo reguliavimo sluoksnius. Tai apima nekoduojančias RNR, reguliuojančius DNR elementus, chromatino modifikacijas ir transkripcijos reguliavimo mechanizmus. Pradinis ENCODE projekto bandomasis etapas buvo skirtas maždaug 1 % žmogaus genomo (apie 30 megabazų) ir atskleidė plačiai paplitusią transkripcijos veiklą, įskaitant daugelį anksčiau nežinomų nekoduojančių RNR ir reguliavimo signalų (ENCODE Project Consortium, 2007).

Naudodamiesi AR pagrįstomis mokymosi stotimis ir skaitmeniniais modeliais, studentai gali vizualizuoti biologinius procesus, kurie paprastai yra nematomi plika akimi. Interaktyvūs trimačiai modeliai leidžia mokiniams tyrinėti chromatino struktūrą, stebėti, kaip reguliuojantys elementai sąveikauja su genais, ir suprasti, kaip genų ekspresija skiriasi skirtingų tipų ląstelėse. Mokiniai taip pat supažindinami su pagrindinėmis genomikos technologijomis, tokiomis kaip chromatino imunoprecipitacija, po kurios atliekamas sekvenavimas (ChIP-seq), DNase I hipersensibilaus vietos sekvenavimas (DNase-seq) ir RNR sekvenavimas (RNA-seq). Šios priemonės padeda mokslininkams analizuoti genomo aktyvumą ir identifikuoti funkcinius DNR elementus (Landt et al., 2012; Djebali et al., 2012; Gerstein et al., 2012).

ENCODE projekto tyrimai parodė, kad reguliuojantys elementai, tokie kaip promotoriai ir stiprikliai, veikia kartu, kad tiksliai sureguliuotų genų ekspresiją pagal ląstelių tipą. Šios sąveikos labai priklauso nuo chromatino organizavimo ir histonų modifikacijų, o tai pabrėžia genomo struktūros svarbą genų reguliavimui (Kundaje et al., 2012). Tokie atradimai pakeitė mokslinį supratimą apie tai, kaip genetinė informacija yra kontroliuojama ląstelėse.

Projektas taip pat pabrėžė nekoduojančių regionų svarbą žmogaus sveikatai ir ligoms. Integruodami ENCODE duomenis su genomo masto asociacijos tyrimais (GWAS), mokslininkai sugebėjo funkcionaliai anotuoti didelę dalį su ligomis susijusių genetinės variacijos variantų. Daugelis šių variantų yra reguliuojančiose srityse, o ne baltymų koduojančiuose genuose, o tai rodo, kad genų reguliavimo pokyčiai gali turėti lemiamą įtaką ligų vystymuisi (Schaub et al., 2012; Boyle et al., 2012).

Baigę šį mokymosi modulį, studentai ne tik įgis pagrindinių žinių apie molekulinę biologiją ir bioinformatiką, bet ir išsiugdys skaitmeninio raštingumo, komandinio darbo ir mokslinės komunikacijos įgūdžius. Modulis skirtas skatinti smalsumą, kritinį mąstymą ir supratimą apie žmogaus genomo sudėtingumą. Tuo pačiu metu jis pabrėžia bendradarbiavimo svarbą šiuolaikiniuose moksliniuose tyrimuose ir didelio masto tarptautinių projektų, tokių kaip ENCODE, svarbą. Nors kai kurios DNR sekos yra tiesiogiai susijusios su baltymų kodavimu, didelė genomo dalis susideda iš nekoduojančių sričių, kurios atlieka svarbias reguliavimo ir struktūrines funkcijas.