21. sajandil on inimese genoomi dekodeerimine saanud üheks olulisemaks teaduslikuks saavutuseks bioloogias ja meditsiinis. Inimese genoomi projekti lõpuleviimine pakkus teadlastele inimese DNA võrdlusjärjestuse, mis võimaldas uurida inimese arengu, füsioloogia ja haiguste geneetilisi aluseid. Kuid kuigi projekt andis täieliku järjestuse, tõstatas see ka olulisi uusi küsimusi. Üks silmapaistvamaid probleeme oli, kuidas suhteliselt väike arv inimese valke kodeerivaid geene — umbes 21 000 — suudab seletada inimese organismi erakordset bioloogilist keerukust (Claverie, 2001; Lander jt, 2001).

See ootamatu avastus seadis kahtluse alla varasemad eeldused, et organismi keerukus on otseselt seotud valke kodeerivate geenide arvuga. Selgus, et inimestel on umbes sama palju selliseid geene kui palju lihtsamatel organismidel, näiteks ümarussil Caenorhabditis elegans (Claverie, 2001). Selle tulemusena hakkasid teadlased pöörama rohkem tähelepanu genoomi suurtele osadele, mis ei kodeeri valke. Neid piirkondi, mida varem nimetati “rämps-DNAks”, hakati järjest enam tunnistama funktsionaalselt oluliseks geenide aktiivsuse reguleerimisel ja bioloogilise keerukuse kujundamisel.

Nendele küsimustele vastamiseks käivitas National Human Genome Research Institute (NHGRI) 2003. aastal ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) projekti. ENCODE projekti peamine eesmärk oli tuvastada ja iseloomustada kõik funktsionaalsed elemendid inimese genoomis, sealhulgas nii valke kodeerivad järjestused kui ka mitte-kodeerivad piirkonnad (ENCODE Project Consortium, 2004). ENCODE ei keskendunud ainult geenidele, vaid püüdis mõista, kuidas genoom toimib dünaamilise ja kõrgelt reguleeritud süsteemina.

See õppeüksus tutvustab 14–18-aastastele õpilastele genoomika ja funktsionaalse DNA põhialuseid interaktiivse ja uurimusliku õppe kaudu. Ühendades kaasaegse teadusuuringu täiustatud reaalsusega (AR), saavad õpilased uurida inimese genoomi peidetud regulatiivseid kihte. Nende hulka kuuluvad mitte-kodeerivad RNA-d, regulatiivsed DNA elemendid, kromatiini modifikatsioonid ja transkriptsiooni regulatsiooni mehhanismid. ENCODE projekti algne pilootfaas keskendus umbes 1% inimese genoomile (umbes 30 megabaasi) ja paljastas laialdast transkriptsioonilist aktiivsust, sealhulgas palju varem tundmatuid mitte-kodeerivaid RNA-sid ja regulatiivseid signaale (ENCODE Project Consortium, 2007).

AR-põhiste õppejaamade ja digimudelite abil saavad õpilased visualiseerida bioloogilisi protsesse, mis on palja silmaga tavaliselt nähtamatud. Interaktiivsed kolmemõõtmelised mudelid võimaldavad õppijatel uurida kromatiini struktuuri, jälgida, kuidas regulatiivsed elemendid geenidega suhtlevad, ja mõista, kuidas geeniekspressioon erineb rakutüüpide vahel. Õpilastele tutvustatakse ka olulisi genoomika tehnoloogiaid, nagu kromatiini immunopresipitatsioon koos järjestamisega (ChIP-seq), DNase I tundlike piirkondade järjestamine (DNase-seq) ja RNA järjestamine (RNA-seq). Need tööriistad aitavad teadlastel analüüsida genoomi aktiivsust ja tuvastada funktsionaalseid DNA elemente (Landt jt, 2012; Djebali jt, 2012; Gerstein jt, 2012).

ENCODE projekti raames tehtud uuringud on näidanud, et regulatiivsed elemendid nagu promootorid ja enhanserid töötavad koos, et peenhäälestada geeniekspressiooni rakutüübispetsiifiliselt. Need interaktsioonid sõltuvad tugevalt kromatiini organisatsioonist ja histoonide modifikatsioonidest, rõhutades genoomi struktuuri tähtsust geenide regulatsioonis (Kundaje jt, 2012). Sellised avastused on muutnud teaduslikku arusaama sellest, kuidas geneetilist informatsiooni rakkudes kontrollitakse.

Projekt on rõhutanud ka mitte-kodeerivate piirkondade olulisust inimese tervises ja haigustes. ENCODE andmete integreerimisel genoomiülese assotsiatsiooniuuringutega (GWAS) on teadlased suutnud funktsionaalselt annoteerida suure osa haigustega seotud geneetilistest variantidest. Paljud neist variantidest asuvad regulatiivsetes piirkondades, mitte valke kodeerivates geenides, mis viitab sellele, et muutused geenide regulatsioonis võivad mängida olulist rolli haiguste kujunemisel (Schaub jt, 2012; Boyle jt, 2012).

Õppeüksuse lõpuks omandavad õpilased mitte ainult põhiteadmised molekulaarbioloogias ja bioinformaatikas, vaid arendavad ka digipädevust, meeskonnatöö- ja teadusliku suhtlemise oskusi. Üksus on loodud äratama uudishimu, arendama kriitilist mõtlemist ja väärtustama inimese gen