Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται όταν ένα παιδί λαμβάνει ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Το ελάττωμα εντοπίζεται στο γονίδιο HBB, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μέρους της αιμοσφαιρίνης. Χωρίς πλήρως λειτουργική αιμοσφαιρίνη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πολύ γρήγορα, αφήνοντας το σώμα χωρίς αρκετό οξυγόνο (TIF, 2021).

Οι μαθητές μαθαίνουν για τις καθημερινές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς: κόπωση, καθυστερημένη ανάπτυξη και τη συνεχή ανάγκη για μεταγγίσεις. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να βοηθήσουν, αλλά απαιτούν συμβατό δότη, κάτι που είναι σπάνιο (Mayo Clinic, 2023). Σε αυτό το σημείο, προχωρούμε στη νέα επιστήμη της γονιδιακής θεραπείας. Αντί να αντικαθιστούμε συνεχώς τα κατεστραμμένα αιμοσφαίρια, τι θα γινόταν αν μπορούσαμε να διορθώσουμε τις οδηγίες στο DNA; Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν τώρα εργαλεία όπως το CRISPR-Cas9, που συχνά αποκαλείται «γενετικό ψαλίδι», για να αφαιρέσουν την ελαττωματική γενετική αλληλουχία και να την αντικαταστήσουν με μια υγιή εκδοχή (NIH, 2022). Φανταστείτε να τροποποιείτε μια συνταγή που της λείπει μια λέξη, ώστε το πιάτο να μπορεί επιτέλους να ετοιμαστεί σωστά. Αυτό ακριβώς κάνει η γονιδιακή θεραπεία σε μοριακό επίπεδο.