Στον 21ο αιώνα, η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αποτελέσει ένα από τα σημαντικότερα επιστημονικά επιτεύγματα στη βιολογία και την ιατρική. Η ολοκλήρωση του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος παρείχε στους ερευνητές μια πρότυπη αλληλουχία του ανθρώπινου DNA, καθιστώντας δυνατή τη μελέτη της γενετικής βάσης της ανθρώπινης ανάπτυξης, φυσιολογίας και ασθένειας. Ωστόσο, ενώ το πρόγραμμα παρέδωσε μια πλήρη αλληλουχία, ταυτόχρονα έθεσε σημαντικά νέα ερωτήματα. Ένα από τα πιο εντυπωσιακά ζητήματα ήταν πώς ο σχετικά μικρός αριθμός των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στον άνθρωπο—περίπου 21.000—θα μπορούσε να εξηγήσει την αξιοσημείωτη βιολογική πολυπλοκότητα του ανθρώπινου οργανισμού (Claverie, 2001; Lander et al., 2001).

Αυτή η απρόσμενη ανακάλυψη αμφισβήτησε προηγούμενες υποθέσεις ότι η πολυπλοκότητα ενός οργανισμού σχετίζεται άμεσα με τον αριθμό των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Διαπιστώθηκε ότι οι άνθρωποι έχουν παρόμοιο αριθμό τέτοιων γονιδίων με πολύ απλούστερους οργανισμούς, όπως το νηματώδες σκουλήκι Caenorhabditis elegans (Claverie, 2001). Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες άρχισαν να στρέφουν την προσοχή τους στα μεγάλα τμήματα του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτές οι περιοχές, που προηγουμένως αναφέρονταν ως «άχρηστο DNA», αναγνωρίζονταν όλο και περισσότερο ως λειτουργικά σημαντικές για τη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας και τη διαμόρφωση της βιολογικής πολυπλοκότητας.

Για να απαντηθούν αυτά τα ερωτήματα, το Πρόγραμμα ENCODE (Εγκυκλοπαίδεια των Στοιχείων του DNA) ξεκίνησε το 2003 από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI). Ο βασικός στόχος του Προγράμματος ENCODE ήταν να εντοπίσει και να χαρακτηρίσει όλα τα λειτουργικά στοιχεία μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, συμπεριλαμβανομένων τόσο των αλληλουχιών που κωδικοποιούν πρωτεΐνες όσο και των μη κωδικοποιητικών περιοχών (ENCODE Project Consortium, 2004). Αντί να επικεντρωθεί μόνο στα γονίδια, το ENCODE αποσκοπούσε στην κατανόηση του τρόπου λειτουργίας του γονιδιώματος ως ενός δυναμικού και άκρως ρυθμιζόμενου συστήματος.

Αυτή η διδακτική ενότητα εισάγει μαθητές ηλικίας 14–18 ετών στις βασικές έννοιες της γονιδιωματικής και του λειτουργικού DNA μέσω μιας διαδραστικής και διερευνητικής προσέγγισης μάθησης. Συνδυάζοντας τη σύγχρονη επιστημονική έρευνα με την επαυξημένη πραγματικότητα (AR), οι μαθητές εξερευνούν τα κρυμμένα ρυθμιστικά επίπεδα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτά περιλαμβάνουν μη κωδικοποιητικά RNAs, ρυθμιστικά στοιχεία DNA, τροποποιήσεις της χρωματίνης και μηχανισμούς ρύθμισης της μεταγραφής. Η αρχική πιλοτική φάση του Προγράμματος ENCODE επικεντρώθηκε σε περίπου 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος (περίπου 30 μεγαβάσεις) και αποκάλυψε εκτεταμένη μεταγραφική δραστηριότητα, συμπεριλαμβανομένων πολλών προηγουμένως άγνωστων μη κωδικοποιητικών RNAs και ρυθμιστικών σημάτων (ENCODE Project Consortium, 2007).

Μέσω σταθμών μάθησης με βάση την επαυξημένη πραγματικότητα και ψηφιακών μοντέλων, οι μαθητές μπορούν να οπτικοποιήσουν βιολογικές διεργασίες που είναι συνήθως αόρατες με γυμνό μάτι. Διαδραστικά τρισδιάστατα μοντέλα επιτρέπουν στους μαθητές να εξερευνήσουν τη δομή της χρωματίνης, να παρατηρήσουν πώς τα ρυθμιστικά στοιχεία αλληλεπιδρούν με τα γονίδια και να κατανοήσουν πώς η έκφραση των γονιδίων διαφέρει μεταξύ των τύπων κυττάρων. Οι μαθητές εισάγονται επίσης σε βασικές γονιδιωματικές τεχνολογίες όπως η ανοσοκατακρήμνιση χρωματίνης με αλληλούχιση (ChIP-seq), η αλληλούχιση ευαίσθητων θέσεων στη DNase I (DNase-seq) και η αλληλούχιση RNA (RNA-seq). Αυτά τα εργαλεία βοηθούν τους επιστήμονες να αναλύουν τη δραστηριότητα του γονιδιώματος και να εντοπίζουν λειτουργικά στοιχεία DNA (Landt et al., 2012; Djebali et al., 2012; Gerstein et al., 2012).

Η έρευνα που προέκυψε από το Πρόγραμμα ENCODE έχει δείξει ότι τα ρυθμιστικά στοιχεία όπως οι προαγωγείς και οι ενισχυτές συνεργάζονται για να ρυθμίζουν με ακρίβεια την έκφραση των γονιδίων με τρόπο εξειδικευμένο για κάθε τύπο κυττάρου. Αυτές οι αλληλεπιδράσεις εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την οργάνωση της χρωματίνης και τις τροποποιήσεις των ιστονών, αναδεικνύοντας τη σημασία της δομής του γονιδιώματος στη ρύθμιση των γονιδίων