La talassemia è una malattia ereditaria che si manifesta quando un bambino riceve geni difettosi da entrambi i genitori. Il difetto risiede nel gene HBB, responsabile della produzione di una parte dell’emoglobina. Senza emoglobina completamente funzionante, i globuli rossi si rompono troppo rapidamente, lasciando il corpo privo di ossigeno (TIF, 2021).

Gli studenti apprendono le sfide quotidiane affrontate dai pazienti: stanchezza, crescita rallentata e il costante bisogno di trasfusioni. I trapianti di midollo osseo possono aiutare, ma richiedono un donatore compatibile, che è raro (Mayo Clinic, 2023). A questo punto, si passa alla nuova scienza della terapia genica. Invece di sostituire continuamente le cellule del sangue danneggiate, cosa succederebbe se potessimo correggere le istruzioni nel DNA? Gli scienziati stanno ora utilizzando strumenti come CRISPR-Cas9, spesso chiamate “forbici genetiche”, per tagliare la sequenza genetica difettosa e sostituirla con una versione sana (NIH, 2022). Immaginate di modificare una ricetta a cui manca una parola, così che il piatto possa finalmente essere preparato correttamente. Questo è esattamente ciò che fa la terapia genica a livello molecolare.