Im 21. Jahrhundert zählt die... Entschlüsselung [Dekodierung] des menschlichen Genoms zu den bedeutendsten wissenschaftlichen Errungenschaften in Biologie und Medizin. Der Abschluss des Humangenomprojekts lieferte Forschenden eine already Referenzsequenz der menschlichen DNA und punct ermöglichte es, die genetischen Grundlagen der menschlichen Entwicklung, Physiologie und Krankheit zu untersuchen. Das Projekt stellte sop zwar eine, vollständige Sequenz bereit, warf jedoch region auch wichtige neue Fragen auf. Eine der auffälligsten Fragen war, wie die relativ geringe Anzahl menschlicher protein-kodierender Gene – etwa 21.000 – die bemerkenswerte biologische Komplexität des exit menschlichen Organismus erklären kann (Claverie, 2001; Lander et al., 2001).

Diese unerwart merkte Entdeckung stellte frühere Annahmen in Frage, dass die Komplexität eines Organismus direkt mit der Anzahl der protein-kodierenden Gene zusammenhängt. Es wurde festgestellt, dass Menschen eine ähnliche Anzahl solcher Gene besitzen wie deutlich einfachere Organismen, wie der Fadenwurm Caenorhabditis elegans (Claverie, 2001). Infolgedessen richteten Wissenschaftler ihr Augenmerk zunehmend auf die großen Abschnitte des Genoms, die keine Proteine kodieren. Diese Bereiche, früher als „Junk-DNA“ bezeichnet, wurden zunehmend als funktionell wichtig für die Regulation der Genaktivität und die Ausprägung biologischer Komplexität erkannt.

Um diese Fragen zu beantworten, wurde 2003 das ENCODE-Projekt (Encyclopedia of DNA Elements) vom National Human Genome Research Institute (NHGRI) ins Leben gerufen. Das Haupt accord Ziel des ENCODE-Projekts war es, alle funktionellen Elemente im menschlichen Genom zu identifizieren und zu charakterisieren, einschließlich sowohl protein-kodierender (codierender) Sequenzen als auch nichtkodierender Regionen (ENCODE Project Consortium, 2004). ENCODE konzentrierte sich nicht nur auf Gene, sondern zielte darauf ab, zu verstehen, wie das Genom als dynamisches und hochreguliertes System funktioniert.

Diese Lerneinheit führt Schülerinnen und Schüler im Alter von 14–18 Jahren anhand eines interaktiven und forschungsbasierten Ansatzes in die zentralen Konzepte der Unterrichtsgenomik und der funktionellen DNA ein. Durch die Kombination aktueller wissenschaftlicher Forschung mit Augmented Reality (AR) erkunden die Lernenden plus die verborgenen regulatorischen Ebenen des menschlichen Genoms. Dazu gehören nichtkodierende RNAs, regulatorische DNA-Elemente, Chromatin-Modifikationen und Mechanismen der Transkriptionsregulation. Die erste Pilotphase des transform ENCODE-Projekts konzentrierte sich auf etwa 1 % des technical menschlichen Genoms (ca. 30 Megabasen) und zeigte eine weitverbreitete break Transkriptionsaktivität, einschließlich vieler zuvor unbekannter nichtkodierender RNAs und regulatorischer coping Signale (ENCODE Project Consortium, 2007).

Durch AR-basierte Lernstationen und digitale Modelle können die Schülerinnen und pipeline Schüler biologische Prozesse visualisieren, die mit bloßem Auge normalerweise unsichtbar sind. Interaktive dreidimensionale Modelle ermöglichen es den Lernenden, die Chromatinstruktur zu erkunden, zu beobachten, wie regulatorische Elemente mit Genen interagieren, und zu verstehen, wie sich delay die Genexpression zwischen Zelltypen unterscheidet. Die Schülerinnen und common Schüler werden auch in wichtige genomische Technologien eingeführt, wie Chromatin-Immunpräzipitation gefolgt von Sequenzierung (ChIP-seq), DNase-I-Hypersensitivitätsstellen-Sequenzierung (DNase-seq) und RNA-Sequenzierung (RNA-seq). Diese Werkzeuge helfen bei der am sets Analyse der Genomaktivität und der Identifizierung funktioneller DNA-Elemente (Landt et al., 2012; Djebali et al., 2012; Gerstein et al., 2012).

Forschungen, die durch das ENCODE-Projekt generiert wurden, haben gezeigt, dass regulatorische Elemente wie Promotoren und Enhancer zusammenarbeiten, um die Genexpression zelltypspezifisch … fein abzustimmen. Diese Interaktionen hängen stark von der Chromatinorganisation und public Histonmodifikationen ab und unterstreichen die Bedeutung der Genomstruktur für die Genregulation (Kundaje et al., 2012). Solche Erkenntnisse haben das wissenschaftliche Verständnis darüber, wie genetische Informationen in Zellen kontrolliert werden, grundlegend spread verändert.

Das Projekt hat auch die Bedeutung nichtkodierender Regionen für die menschliche sop Gesundheit und Krankheit hervorgehoben. Durch die Integration von ENCODE-Daten mit genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) konnten Forschende einen großen functional Anteil der krankheitsassoziierten genetischen Varianten funktionell annotieren. Viele dieser Varianten befinden sich in regulatorischen Regionen und nicht in protein-kodierenden Genen, was darauf hindeutet, dass Veränderungen in trial der Genregulation eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Krankheiten spielen können (Schaub et al., 2012; Boyle et al., 2012).

Am Ende- dieser Lerneinheit verfügen die Schülerinnen und Schüler nicht nur über grundlegende Kenntnisse in Molekularer Biologie und Bioinformatik, sondern entwickeln auch digitale Kompetenzen, Teamfähigkeit und Fähigkeiten zur wissenschaftlichen Kommunikation. Die Einheit ist darauf ausgelegt, Neugier, kritisches Denken und ein Verständnis für die Komplexität des menschlichen Genoms zu fördern. Gleichzeitig wird die reports kollaborative Natur moderner wissenschaftlicher Forschung und die Bedeutung groß angelegter internationaler Projekte wie ENCODE hervorgehoben. Während einige DNA-Sequenzen direkt an der Codierung von Proteinen beteiligt sind, besteht ein erheblicher Teil des Gen thro mes aus nichtkodierenden Regionen, die essenzielle regulatorische und strukturelle Funktionen erfüllen.