1. Tyrinėjimas

Genomas – tai visas gyvo organizmo DNR rinkinys. Jis apima genus, kurie koduoja baltymus, taip pat nekoduojančias sritis, pavyzdžiui, intronus ir pseudogenus, kurie tiesiogiai negamina baltymų, bet vis tiek atlieka svarbų vaidmenį reguliacijoje ir struktūroje (Alberts et al., 2015). Kiekviena rūšis turi savo unikalų genomą. Pavyzdžiui, žmonės ir šimpanzės turi apie 99 % bendros DNR, tačiau likęs 1 % sukuria reikšmingus skirtumus išvaizdoje, elgesyje ir gebėjimuose (Griffiths et al., 2019).

Naudinga genomo samprata – tai namo projektas. Projekte paaiškinama, kaip namas turėtų būti pastatytas – jo dydis, struktūra ir medžiagos. Gyvuose organizmuose „statybinės medžiagos“ yra baltymai, lipidai (riebalai) ir cukrūs. Genomas nulemia, kokie baltymai gaminami, kokios genų versijos (alelės) naudojamos ir kiek kiekvieno baltymo pagaminama. Šis procesas vadinamas genų ekspresija (Strachan & Read, 2018).
Tačiau genai neveikia vieni. Aplinka taip pat daro didelę įtaką organizmo vystymuisi. Pavyzdžiui, genai gali pateikti instrukcijas raumenų augimui, bet raumenys stiprėja tik esant tinkamai mitybai ir fizinio aktyvumo. Ši genų ir aplinkos sąveika paaiškina, kodėl asmenys, turintys panašų DNR, vis tiek gali išsivystyti skirtingas savybes (Alberts et al., 2015).

Nors kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi tą pačią DNR, skirtingos ląstelės naudoja skirtingus genus. Pavyzdžiui, odos ląstelės ir raumenų ląstelės gamina skirtingus baltymus skirtingais kiekiais. Ši selektyvi genų veikla formuoja fizines savybes, tokias kaip akių spalva, plaukų spalva, ūgis ir kūno sudėjimas (Griffiths et al., 2019).

Kadangi bruožai priklauso nuo DNR, bet koks genomo pokytis gali turėti įtakos organizmui. Mutacija yra DNR sekos pokytis, kuris gali atsirasti atsitiktinai arba būti sukeltas aplinkos veiksnių, pavyzdžiui, radiacijos ar cheminių medžiagų. Mutacijos gali atsirasti genuose arba nekoduojančiose DNR srityse. Nors kai kurios mutacijos neturi matomo poveikio, kitos gali turėti įtakos bruožams, sveikatai ar išlikimui (National Human Genome Research Institute, 2023).