1. Tyrinėjimas

Paprasčiausias mutacijos tipas įvyksta, kai viena DNR raidė, vadinama nukleotidu, pakeičiama kita. Šis pokytis vadinamas taškinė mutacija arba vieno nukleotido variantu (SNV) (Alberts et al., 2015).

Jei taškinė mutacija perduodama iš tėvų vaikams ir tampa paplitusi populiacijoje, ji vadinama vieno nukleotido polimorfizmu (SNP). Pokytis paprastai laikomas SNP tik tada, jei jis pasireiškia bent nedidelėje populiacijos dalyje, pavyzdžiui, maždaug 1 % žmonių (Griffiths et al., 2019).

Pavyzdžiui, įsivaizduokite, kad 98 % žmonių turi tokį DNR seką:

…acgtgcgAtgattg…

bet 2 % žmonių turi šiek tiek kitokią versiją:

…acgtgcgTtgattg…

Šiuo atveju DNR raidė A vienoje pozicijoje pakeičiama raide T. Tai yra A-į-T SNP pavyzdys.

Jei šis SNP yra geno viduje, jis vadinamas aleliu arba geno variantu. Skirtingi aleliai gali lemti nedidelius skirtumus tarp individų, pavyzdžiui, akių spalvą, ūgį ar gebėjimą virškinti tam tikrus maisto produktus (Strachan & Read, 2018).

Dauguma taškinių mutacijų neturi matomo poveikio, tačiau kai kurios gali pakeisti baltymų veikimą arba jų gamybos kiekį. Tam tikrais atvejais taškinės mutacijos yra susijusios su genetinėmis ligomis, o kitais atvejais jos tiesiog padidina genetinę įvairovę populiacijoje (National Human Genome Research Institute, 2023).