Kodėl mutacijos vieta yra svarbi

Kalbant apie taškines mutacijas, labai svarbu, kurioje DNR vietoje mutacija įvyksta. Mutacija gali įvykti geno viduje arba tarp genų. Mutacijos, kurios įvyksta už genų ribų, dažnai turi mažai arba visai neturi įtakos, nes didelė genomo dalis tiesiogiai nekoduoja baltymų ir yra sudaryta iš pasikartojančių arba reguliuojančių sekų (Alberts et al., 2015).

Kai mutacija įvyksta baltymą koduojančio geno viduje, jos poveikis priklauso nuo to, ar ji pakeičia baltymą. Jei DNR pokytis nekeičia baltymo aminorūgščių sekos, tai vadinama sinoniminė mutacija. Tai įmanoma, nes genetinis kodas yra redundantinis, o tai reiškia, kad skirtingi DNR trynukai (kodonai) gali koduoti tą pačią aminorūgštį (Griffiths et al., 2019).

Pavyzdžiui, kodonai TCA ir TCG abu koduoja aminorūgštį seriną. Jei mutacija pakeičia paskutinę raidę iš A į G, baltymas lieka visiškai toks pat. Todėl mutacija paprastai neturi jokio poveikio baltymo veikimui.

Daugelis sinonimų mutacijų įvyksta trečioje kodono pozicijoje, taip pat žinomoje kaip „wobble“ pozicija. Pokyčiai šioje pozicijoje dažnai neturi įtakos baltymo struktūrai ar funkcijai (Strachan & Read, 2018).

Yra ir neutralių mutacijų, kai viena aminorūgštis pakeičiama kita, turinčia panašias chemines savybes, pvz., krūvį ar dydį. Kadangi nauja aminorūgštis elgiasi panašiai, baltymas dažnai gali toliau veikti normaliai. Šie nedideli pokyčiai paprastai nekenkia organizmui ir padeda paaiškinti, kodėl genetinė variacija gali egzistuoti nesukeliant ligų (National Human Genome Research Institute, 2023).