1. Tyrinėjimas

^{2 pav. Misenso ir nonsenso mutacijos baltymų koduojančiame gene}

Misenso mutacijoje viena baltymo aminorūgštis pakeičiama kita aminorūgštimi. Šis pokytis gali paveikti baltymo formą ir funkciją bei sutrukdyti jam tinkamai veikti. Daugelis genetinių ligų yra sukeltos misenso mutacijų, nes net nedidelis baltymo struktūros pokytis gali turėti rimtų pasekmių (Alberts et al., 2015).

Gerai žinomas misenso mutacijos pavyzdys yra pjautuvo formos anemija. Šią ligą sukelia taškinė mutacija β-globino gene. Šioje mutacijoje antrasis kodono bazinis elementas pakeičiamas iš adenino (A) į timiną (T). Dėl to hemoglobino baltyme aminorūgštis glutamo rūgštis pakeičiama valinu (Griffiths et al., 2019).

Šis nedidelis pokytis turi didelį poveikį. Pakeistos hemoglobino molekulės sulimpa, dėl to raudonieji kraujo kūneliai tampa pusmėnulio formos, o ne apvalūs. Šios nenormalios ląstelės negali efektyviai pernešti deguonies ir greičiau suyra nei normalūs raudonieji kraujo kūneliai. Tai sukelia tokius simptomus kaip skausmas, nuovargis ir padidėjusi infekcijų rizika (Strachan & Read, 2018).