1. Tyrinėjimas

Priešingai nei delecijos, duplikacijos mutacijos atsiranda, kai DNR segmentas yra kopijuojamas vieną ar kelis kartus. Šios mutacijos dažnai atsiranda dėl klaidų genetinės rekombinacijos metu (žr. 4 pav.) (Strachan & Read, 2018).
Dėl nedidelių dubliavimųsi tam tikros DNR sekos pasikartoja, o tai lemia kopijų skaičiaus variacijos (CNV) pokyčius. Tai reiškia, kad kai kurių genų kopijų skaičius gali būti didesnis arba mažesnis nei įprastai, o tai gali turėti įtakos baltymų gamybos kiekiui.

Pakartojimų skaičiaus pokyčiai gali sukelti genetinius sutrikimus. Gerai žinomas pavyzdys yra Huntingtono liga. Huntingtino genas (HTT) paprastai turi 27–35 pakartojimus trijų nukleotidų sekos CAG. Kai pakartojimų skaičius viršija 40, tai sukelia progresuojantį neurodegeneracinį sutrikimą, paveikiantį centrinę nervų sistemą (NHGRI, 2023).

Didelės duplikacijos, apimančios visus genus ar chromosomų segmentus, gali padidinti genų ekspresiją ir dažnai yra susijusios su ligomis, pvz., vėžiu, kai atsiranda pernelyg didelis ląstelių augimas.