Chromosomų translokacija

Chromosominė translokacija įvyksta, kai vienos chromosomos segmentas atsiskiria ir prisijungia prie kitos chromosomos arba prie kitos vietos toje pačioje chromosomoje. Šis mutacijos tipas keičia genų padėtį, o tai gali paveikti jų funkcionavimą (Griffiths et al., 2019).

Yra du pagrindiniai chromosomų translokacijų tipai:

Subalansuota translokacija

Subalansuotoje translokacijoje genetinė medžiaga neprarandama ir nepadidėja – DNR segmentai tiesiog pertvarkomi. Daugeliu atvejų asmenys su subalansuotomis translokacijomis neturi matomų simptomų. Tačiau gali atsirasti problemų reprodukcijos metu, nes subalansuotos translokacijos gali padidinti nevaisingumo ar genetinių sutrikimų riziką palikuonims (Strachan & Read, 2018).

Nesubalansuota translokacija

Nesubalansuota translokacija įvyksta, kai prarandama arba dubliuojama genetinė medžiaga. Tai dažnai sukelia rimtas biologines pasekmes, nes sutrinka normali genų pusiausvyra. Nesubalansuotos translokacijos siejamos su tokiomis ligomis kaip vėžys, nevaisingumas ir genetiniai sutrikimai, įskaitant Dauno sindromą (NHGRI, 2023).

Translokacijos taip pat gali sukelti genų susijungimus, kai dvi skirtingų genų dalys susijungia. Šie susijungę genai gali gaminti nenormalius baltymus, kurie trukdo normaliam ląstelių funkcionavimui ir gali prisidėti prie ligų, ypač tam tikrų vėžio rūšių, vystymosi (Alberts et al., 2015).

^{5 paveikslas. Chromosomų translokacija}