Genetinių sutrikimų tipai

Chromosomų sutrikimai

Chromosomų sutrikimai atsiranda, kai trūksta, yra papildoma arba pertvarkyta visa chromosoma. Šie pokyčiai dažnai sukelia rimtų vystymosi ir sveikatos problemų.

Pavyzdžiai:

  • Dauno sindromas – sukelia trys 21 chromosomos kopijos.
  • Turnerio sindromas – pasireiškia moterims, kai trūksta arba yra pakitusi viena iš X chromosomų (NHGRI, 2024).

Tokios būklės dažnai nustatoma atliekant prenatalinį tyrimą arba kariotipavimą, kuris leidžia gydytojams ištirti chromosomas.