1. Tyrinėjimas

Genai yra tarsi instrukcijos, esančios kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. Jie nurodo ląstelėms, kaip gaminti baltymus – molekules, kurios padeda mums augti, išlikti sveikiems ir kovoti su ligomis (Wallis, 2018). Genai sudaryti iš DNR, o jų instrukcijos užrašytos tam tikra tvarka, naudojant keturias raides: A, T, C ir G.

Kartais DNR įvyksta nedidelis pokytis. Šis pokytis vadinamas mutacija. Mutacija gali paveikti baltymų susidarymą arba sutrikdyti jų veikimą. Kai genas neveikia taip, kaip turėtų, tai gali sukelti genetinį sutrikimą (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas [NHGRI], 2024).

Mutacijos gali būti paveldėtos iš vieno ar abiejų tėvų, arba jos gali atsirasti savaime. Kai kurios mutacijos neturi jokio poveikio, bet kitos trukdo normaliems organizmo procesams. Kai kuriais atvejais net nedidelis DNR pokytis gali sukelti rimtą ligą, priklausomai nuo paveikto geno vaidmens (Wallis, 2018).

^{1 pav. DNR mutacija gali pakeisti baltymą ir sukelti ligą (sukurta dirbtinio intelekto).}