1. Uuri

Kõige lihtsam mutatsiooni tüüp tekib siis, kui üks DNA täht, mida nimetatakse nukleotiidiks, asendatakse teisega. Seda tüüpi muutust nimetatakse punktmutatsiooniks või ühe nukleotiidi variandiks (SNV) (Alberts jt, 2015).

Kui punktmutatsioon pärandub vanematelt lastele ja muutub populatsioonis tavaliseks, nimetatakse seda ühe nukleotiidi polümorfismiks (SNP). Muutust peetakse tavaliselt SNP-ks ainult siis, kui see esineb vähemalt väikesel osal populatsioonist, näiteks umbes 1% inimestest (Griffiths jt, 2019).

Näiteks kujutame ette, et 98% inimestest on DNA järjestus järgmine:

…acgtgcgAtgattg…

aga 2% inimestest on veidi erinev versioon:

…acgtgcgTtgattg…

Sellisel juhul on DNA täht A ühes positsioonis asendatud tähega T. See on näide A-T tüüpi SNP-st.

Kui see SNP asub geeni sees, nimetatakse seda alleeliks või geenivariandiks. Erinevad alleelid võivad põhjustada väikeseid erinevusi inimeste vahel, näiteks silmavärvi, pikkuse või teatud toitude seedimisvõime (Strachan & Read, 2018).

Enamikul punktmutatsioonidest pole nähtavat mõju, kuid mõned võivad muuta, kuidas valk töötab või kui palju seda toodetakse. Mõnel juhul on punktmutatsioonid seotud geneetiliste haigustega, teistel juhtudel suurendavad need lihtsalt geneetilist mitmekesisust populatsioonis (National Human Genome Research Institute, 2023).