1. Uuri

^{Joonis 3. Insertisoon}

Insertisoonmutatsioon toimub siis, kui DNA järjestusse lisatakse üks või mitu nukleotiidi. Insertisoonid võivad olla väga väikesed või äärmiselt suured, mõnikord hõlmates tuhandeid või isegi miljoneid nukleotiide. Väikesed insertisoonid tekivad sageli DNA replikatsiooni või DNA parandamise protsesside käigus (Alberts jt., 2015).

Kui nukleotiidid sisestatakse valku kodeerivasse geeni ja lisatud nukleotiidide arv ei ole jagatav kolmega, põhjustab mutatsioon raaminihke mutatsiooni. See nihutab geeni lugemisraami, muutes kõiki järgnevaid koodoneid. Selle tulemusena muutub kogu valgu järjestus ja valk kaotab tavaliselt oma normaalse funktsiooni (vt joonis 3) (Griffiths jt., 2019).

Raaminihke mutatsioonid mõjutavad tavaliselt ainult üht valku, kuna geenid on genoomis eraldatud pikkade mitte-kodeerivate piirkondadega. Kuid selle ühe valgu mõju võib olla väga tõsine ja sageli viia haigusteni.

Insertisoone võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid (TE-d). Need on DNA järjestused, mis võivad liikuda genoomis erinevatesse asukohtadesse. Kõige levinum transponeeruv element inimestel on Alu element, mis on umbes 300 aluspaari pikk ja esineb inimgenoomis sadade tuhandete koopiatena (Strachan & Read, 2018).

Transponeeruvad elemendid võivad liikuda kahe peamise mehhanismi abil:

• „Lõika ja kleebi“, kus element eemaldatakse ühest asukohast ja sisestatakse teise.
  
• „Kopeeri ja kleebi“, kus elemendi koopia sisestatakse uude asukohta, samal ajal kui originaal jääb alles.

Teaduslikud uuringud on näidanud, et Alu-insertisoonid võivad geene häirida ning on seotud geneetiliste haigustega nagu hemofiilia ja rinnavähk (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2023).