Kustutusmutatsioonid

Joonis 4: Kromosoomi kustumine, duplikatsioon ja inversioon

Kustumismutatsioon toimub siis, kui üks või mitu nukleotiidi eemaldatakse DNA järjestusest. Erinevalt insertsioonidest on kustumised tavaliselt pöördumatud, sest kaotatud DNA-d ei saa taastada, kui see on eemaldatud (Alberts jt, 2015). Kuigi mõned transponeeruvad elemendid võivad genoomist välja liikuda, on kustutatud DNA järjestused jäädavalt kadunud.

Kustumistel võib olla tõsiseid tagajärgi, eriti kui eemaldatakse suur kromosoomi osa. See võib viia heterosügootsuse kadumiseni, mis tähendab, et alles jääb ainult üks geeni koopia (alleel). Kui allesjäänud alleel on vigane ja kustutatud alleel oli terve, võib organismil tekkida tõsiseid bioloogilisi tagajärgi (Griffiths jt, 2019).

Väikesed kustumised valke kodeerivates geenides võivad samuti põhjustada raaminihke mutatsioone, mis muudavad geeni lugemisraami ja tavaliselt viivad mittetoimiva valgu tekkimiseni.