1. Uuri

Vastupidiselt deletsioonidele tekivad duplikatsioonimutatsioonid siis, kui DNA lõik kopeeritakse üks või mitu korda. Need mutatsioonid juhtuvad sageli geneetilise rekombinatsiooni vigade tõttu (vt joonis 4) (Strachan & Read, 2018).
Väikesed duplikatsioonid põhjustavad teatud DNA järjestuste korduvat esinemist, mis viib koopiate arvu varieerumise (CNV) muutumiseni. See tähendab, et mõned geenid võivad olla tavalisest rohkem või vähem koopiatena olemas, mis võib mõjutada, kui palju valku toodetakse.

Korduste arvu muutused võivad põhjustada geneetilisi haigusi. Hästi tuntud näide on Huntingtoni tõbi. Huntingtini geenis (HTT) on tavaliselt 27–35 kordust kolme nukleotiidi järjestusest CAG. Kui korduste arv ületab 40, põhjustab see progresseeruva neurodegeneratiivse häire, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (NHGRI, 2023).

Suured duplikatsioonid, mis hõlmavad tervet geeni või kromosoomi lõiku, võivad suurendada geeniekspressiooni ning on sageli seotud haigustega nagu vähk, kus esineb liigne rakkude kasv.