Kromosoomide translokatsioon

Kromosoomide translokatsioon toimub siis, kui ühe kromosoomi segment murdub lahti ja kinnitub teise kromosoomi külge või teise kohta samal kromosoomil. See mutatsioonitüüp muudab geenide asukohta, mis võib mõjutada nende funktsioneerimist (Griffiths jt, 2019).

Kromosoomide translokatsioonil on kaks peamist tüüpi:

Tasakaalustatud translokatsioon

Kui toimub tasakaalustatud translokatsioon, ei lähe geneetilist materjali kaduma ega lisandu – DNA segmendid on lihtsalt ümber paigutatud. Paljudel juhtudel ei avaldu tasakaalustatud translokatsiooniga inimestel nähtavaid sümptomeid. Probleemid võivad aga ilmneda paljunemisel, kuna tasakaalustatud translokatsioonid võivad suurendada viljatuse või geneetiliste haiguste riski järglastel (Strachan & Read, 2018).

Tasakaalustamata translokatsioon

Kui toimub tasakaalustamata translokatsioon, läheb geneetilist materjali kaduma või see dubleeritakse. See põhjustab sageli tõsiseid bioloogilisi tagajärgi, kuna geenide normaalne tasakaal on häiritud. Tasakaalustamata translokatsioonid on seotud selliste seisunditega nagu vähk, viljatus ja geneetilised haigused, sealhulgas Downi sündroom (NHGRI, 2023).

Translokatsioonid võivad põhjustada ka geenide liitumist, kus kahe erineva geeni osad ühinevad. Need liitgeenid võivad toota ebanormaalseid valke, mis segavad rakkude normaalset funktsioneerimist ja võivad kaasa aidata haiguste, eriti teatud vähivormide tekkele (Alberts jt, 2015).

^{Joonis 5. Kromosoomide translokatsioon}