1. Esplora - Malattie Genetiche: Sfide e Soluzioni
Completion requirements
In questa sezione, gli studenti acquisiscono conoscenze di base sulle malattie genetiche, le loro cause e le sfide legate alla loro diagnosi e trattamento. Questa sezione introduce concetti fondamentali di genetica, biologia molecolare e biotecnologia, preparando gli studenti ad attività successive come la visualizzazione in AR, la modellizzazione e le discussioni etiche sulle nuove soluzioni mediche emergenti.
1.2 Tipi di Mutazioni Genetiche
Le mutazioni genetiche differiscono per scala e impatto, ma tutte possono alterare la produzione o la funzione delle proteine.
| Tipo di mutazione | Descrizione | Esempio di malattia |
| Mutazione puntiforme | Sostituzione di un singolo nucleotide | Anemia falciforme (GAG→GTG) |
| Inserzione/Delezione | Nucleotidi aggiunti/rimossi | Fibrosi cistica (3bp ΔF508) |
| Ripetizione trinucleotidica | Espansione CAG | Malattia di Huntington |
| Cromosomica | Aneuploidia, traslocazione | Sindrome di Down (trisomia 21) |
Queste mutazioni possono produrre proteine non funzionali, parzialmente funzionali o dannose per le cellule.