1. Esplora - Malattie Genetiche: Sfide e Soluzioni
In questa sezione, gli studenti acquisiscono conoscenze di base sulle malattie genetiche, le loro cause e le sfide legate alla loro diagnosi e trattamento. Questa sezione introduce concetti fondamentali di genetica, biologia molecolare e biotecnologia, preparando gli studenti ad attività successive come la visualizzazione in AR, la modellizzazione e le discussioni etiche sulle nuove soluzioni mediche emergenti.
1.1 Cosa sono le malattie genetiche?
Una malattia genetica è una condizione causata da cambiamenti nel DNA, sia attraverso mutazioni nei singoli geni che da anomalie nei cromosomi. A differenza delle malattie infettive, i disturbi genetici non sono causati da batteri o virus; invece, vengono ereditati dai genitori o sorgono spontaneamente durante la divisione cellulare o lo sviluppo precoce. Si stima che le malattie genetiche colpiscano circa 1 persona su 25 nel mondo.
Le principali caratteristiche delle malattie genetiche includono:
- Sono causate da cambiamenti nella sequenza del DNA (come mutazioni puntiformi, inserzioni o delezioni) o da alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.
- Possono essere monogeniche, coinvolgendo un singolo gene, oppure poligeniche, coinvolgendo più geni e fattori ambientali.
- La loro gravità varia notevolmente, da condizioni lievi come il daltonismo a disturbi potenzialmente letali.
Un esempio ben noto è l'anemia falciforme, in cui una singola variazione di nucleotide nel gene HBB altera la struttura dell'emoglobina, causando la rigidità e la forma a falce dei globuli rossi.