1.4 Sfide Diagnostiche

La diagnosi delle malattie genetiche è spesso complessa. Molti disturbi condividono sintomi simili e sono state identificate oltre 7.000 malattie genetiche rare in tutto il mondo. Alcune condizioni si manifestano solo più tardi nella vita, rendendo difficile una diagnosi precoce. Inoltre, molte persone sono portatrici sane di mutazioni genetiche senza mostrare sintomi.

Gli strumenti diagnostici moderni includono programmi di screening neonatale, il sequenziamento dell’intero genoma e le nuove tecnologie basate sull’intelligenza artificiale che analizzano i dati genetici e le caratteristiche fisiche per supportare una diagnosi più precoce e accurata.