1. Erkunden – Genetische Krankheiten: Herausforderungen und Lösungen
In diesem Abschnitt erwerben die Studierenden grundlegende Kenntnisse über genetische Krankheiten, deren Ursachen und die Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung. Dieser Abschnitt führt in wichtige Konzepte aus der Genetik, Molekularbiologie und Biotechnologie ein und bereitet die Lernenden auf spätere Aktivitäten wie AR-Visualisierung, Modellierung und ethische Diskussionen über neue medizinische Lösungen vor.
1.2 Arten genetischer Mutationen
Genetische Mutationen unterscheiden sich in ihrem Ausmaß und ihrer Wirkung, aber alle können die Produktion oder Funktion von Proteinen stören.
| Mutationsart | Beschreibung | Beispielhafte Krankheit |
| Punktmutation | Veränderung eines einzelnen Nukleotids | Sichelzellenanämie (GAG→GTG) |
| Insertion/Deletion | Hinzugefügte/entfernte Nukleotide | Mukoviszidose (3bp ΔF508) |
| Trinukleotid-Repeat | CAG-Expansion | Chorea Huntington |
| Chromosomal | Aneuploidie, Translokation | Down-Syndrom (Trisomie 21) |
Diese Mutationen können dazu führen, dass Proteine nicht funktionsfähig, nur teilweise funktionsfähig oder schädlich für Zellen sind.