1. Erkunden – Genetische Krankheiten: Herausforderungen und Lösungen
In diesem Abschnitt erwerben die Studierenden grundlegende Kenntnisse über genetische Krankheiten, deren Ursachen und die Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung. Dieser Abschnitt führt in wichtige Konzepte aus der Genetik, Molekularbiologie und Biotechnologie ein und bereitet die Lernenden auf spätere Aktivitäten wie AR-Visualisierung, Modellierung und ethische Diskussionen über neue medizinische Lösungen vor.
1.1 Was sind genetische Krankheiten?
Eine genetische Krankheit ist eine Erkrankung, die durch Veränderungen der DNA verursacht wird, entweder durch Mutationen in einzelnen Genen oder durch Abnormalitäten in Chromosomen. Im Gegensatz zu Infektionskrankheiten werden genetische Störungen nicht durch Bakterien oder Viren hervorgerufen; stattdessen werden sie von den Eltern vererbt oder entstehen spontan während der Zellteilung oder der frühen Entwicklung. Es wird geschätzt, dass genetische Krankheiten etwa 1 von 25 Menschen weltweit betreffen.
Wichtige Merkmale genetischer Krankheiten sind:
- Sie werden durch Veränderungen in der DNA-Sequenz verursacht (wie Punktmutationen, Insertionen oder Deletionen) oder durch Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen.
- Sie können monogen sein, wobei ein einzelnes Gen betroffen ist, oder polygen, wobei mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind.
- Ihr Schweregrad variiert stark, von milden Erkrankungen wie Farbblindheit bis hin zu lebensbedrohlichen Störungen.
Ein bekanntes Beispiel ist die Sichelzellenanämie, bei der eine einzelne Nukleotidveränderung im HBB-Gen die Struktur des Hämoglobins verändert und dazu führt, dass rote Blutkörperchen starr und sichelförmig werden.