Arten genetischer Erkrankungen

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen treten auf, wenn ein ganzes Chromosom fehlt, zusätzlich vorhanden ist oder umarrangiert wurde. Diese Veränderungen führen häufig zu schwerwiegenden Entwicklungs- und Gesundheitsproblemen.

Beispiele sind:

  • Down-Syndrom – verursacht durch drei Kopien des Chromosoms 21.
  • Turner-Syndrom – betrifft Frauen, wenn eines der X-Chromosomen fehlt oder verändert ist (NHGRI, 2024).

Solche Erkrankungen werden häufig durch pränatale Untersuchungen oder Karyotypisierung erkannt, wodurch Ärzte Chromosomen untersuchen können.