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Ogni organismo vivente possiede un genoma — un insieme completo di istruzioni del DNA. Il genoma umano può essere paragonato a un libro di istruzioni molto grande che spiega come sono costruiti i nostri corpi e come funzionano. Indica alle cellule come crescere, svilupparsi e reagire all’ambiente.

All’inizio degli anni ’90, gli scienziati disponevano già di microscopi avanzati e strumenti genetici, ma non avevano mai letto l’intero genoma umano come una sequenza completa. Per questo motivo il Progetto Genoma Umano (HGP) è stato così importante — il suo obiettivo principale era sequenziare per la prima volta tutto il DNA umano (NHGRI, 2024).

Studiando il genoma umano, gli scienziati possono comprendere meglio perché alcune persone sviluppano malattie come il cancro, il diabete o disturbi genetici ereditari. Questa conoscenza aiuta anche i ricercatori a migliorare i trattamenti e a sviluppare nuovi farmaci. Inoltre, la ricerca sul genoma aiuta a spiegare l’evoluzione umana e perché ogni persona è geneticamente unica (Green & Guyer, 2015).